ゲノム診療科
基本情報
ゲノム診療科ではすべての遺伝性疾患を対象とし、遺伝性疾患にまつわるあらゆる相談をお受けしています。遺伝を専門とする臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなどのスタッフが、必要に応じて遺伝学的な診断から心理的なフォローまで行います。
外来受付時間
| 受付場所 | 総合診療科（1階） |
|---|---|
| 診察受付 | 9：00～10：30 |
| 診療時間 | 9：00～16：45 |
【完全予約制】※初診のときは、必ず地域医療連絡室を通じてご予約をおとりください。
遺伝性疾患全般
| 担当医 | 瀬戸 俊之 |
|---|---|
| 診察日 | 月曜（午前）、金曜（午前・午後） |
遺伝性腫瘍
| 担当医 | 八代 正和 |
|---|---|
| 診察日 | 木曜（午前） |
遺伝性難聴
| 担当医 | 阪本 浩一 |
|---|---|
| 診察日 | 水曜（午後） |
遺伝性皮膚疾患
| 担当医 | 大霜 智子 |
|---|---|
| 診察日 | 月曜（午後） |
出生前診断
| 担当医 | 田原 三枝 |
|---|---|
| 診察日 | 火曜日（午前・午後） |
関連ホームページ
臨床遺伝学講座のホームページ：https://www.omu.ac.jp/med/genetics/
がん遺伝子パネル検査、非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）についてはゲノム医療センターのページをご確認ください。
当院は未診断疾患イニシアチブ(IRUD)拠点病院として、日本医療研究開発機構(AMED)が主導する診断がつかずに悩んでいる患者さん(未診断疾患患者)を対象とした遺伝学的解析結果等を含めた総合的な診断の提供、および希少・未診断疾患の研究を推進するプロジェクトに参加しています。未診断疾患イニシアチブ(IRUD)について、IRUD診断を希望される方はこちらのホームページをご確認ください。
疾患・治療実績
過去に診断もしくは検査した疾患例
- 染色体異常症：21トリソミー(ダウン症候群)、ターナー症候群、クラインフェルター症候群、22q11.2欠失症候群、など
- 先天異常症：ヌーナン症候群、歌舞伎症候群、アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、ルビンシュタイン・テイビ症候群、ソトス症候群、ウィリアムズ症候群、ピット・ホプキンス症候群など
- 先天代謝異常：ライソゾーム病(ファブリー病、ゴーシェ病、ポンぺ病、ムコ多糖症)、フェニルケトン尿症などのアミノ酸代謝異常症、ウイルソン病、など
- 遺伝性腫瘍：遺伝性乳がん卵巣がん症候群、神経線維腫症1型、リンチ症候群、家族性大腸ポリポーシス、リ・フラウメニ症候群、網膜芽細胞腫、多発性内分泌腫瘍症1型もしくは2型、フォン・ヒッペル・リンドウ病、など
- 神経筋疾患：家族性もしくは難治に経過しているてんかん症候群、筋ジストロフィー(デュシェンヌ型、ベッカー型、筋緊張型、福山型)、ミトコンドリア病、ハンチントン病、シャルコー・マリー・トゥース病、脊髄小脳変性症、遺伝性痙性対麻痺、神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症、副腎白質ジストロフィー、筋委縮性側索硬化症、球脊髄性筋萎縮症、脊髄性筋萎縮症、レット症候群類縁疾患、結節性硬化症、周期性四肢麻痺など
- 内分泌・腎疾患：若年発症成人型糖尿病、アルポート症候群など
- 循環器疾患：家族性高コレステロール血症、遺伝性不整脈、遺伝性出血性毛細血管(末梢血管)拡張症、など
- 骨・結合織疾患：マルファン症候群、エーラス・ダンロス症候群、多指症・短指症、骨形成不全症、低ホスファターゼ症など
- 遺伝性難聴：アッシャー症候群、など
- 皮膚疾患：遺伝性血管性浮腫、白皮症、など
- 血液免疫疾患：先天性免疫不全症、周期性発熱、サラセミア、遺伝性球状赤血球症、など
- がんゲノム医療
- 出生前検査：NIPT、羊水検査、など
スタッフ紹介
| 教職員氏名 | 役職 | 指導医・認定医資格 | 専門分野・担当 |
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| 角 俊幸 | 部長 |
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| 瀬戸 俊之 | 副部長 外来主任 医局長 |
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| 八代 正和 | 副部長 |
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| 阪本 浩一 |
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| 伊藤 義彰 |
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| 大霜 智子 |
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| 田原 三枝 |
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| 北田 紘平 |
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| 堀田 純子 |
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