ゲノム医療センター

診療内容

業務内容

遺伝や遺伝病に関わる疑問や不安に対し、臨床遺伝学を専門とする医師を中心としたチームで遺伝カウンセリングによる対応をいたします。適切な遺伝や医学的情報をお伝えし、心理面の支援を行うことを通して、来談された方の理解や選択をサポートします。

対応疾患について

遺伝性腫瘍や小児期発症疾患、神経筋疾患、難聴など、あらゆる遺伝性疾患を対象としています。
例えば、以下のような疑問や不安をお持ちの方の相談をお受けしています。

• 遺伝子検査を勧められたがどうしたら良いのだろうか。ゆっくり相談してから決めたい。
• きょうだいが遺伝病だが、自分にも遺伝しているのだろうか。
• 子どもが遺伝病だと診断されたが、これからどうなるのだろうか。次の子どもを考えているが遺伝が心配。
• 遺伝病だと診断された。家族に伝えた方が良いのだろうか。

受診方法

遺伝カウンセリングは完全予約制です。
当院に受診中の方は、主治医を介してご予約ください。
受診されていない場合には、以下の番号にお問い合わせください。相談内容の確認をした上で、ご予約をお取りします。

費用について

保険外診療扱いになります。

※内容によっては、保険が認められることがあります。
※検査や他科受診することになった場合には、別途費用が必要になります。

がんゲノム医療について

2018年４月　当院は厚生労働省より「がんゲノム医療連携病院」に指定され、がんゲノム医療を提供しております。
がんゲノム医療につきましては「がんゲノム医療」のタブをご覧ください。

がんゲノム医療とは

がんは遺伝子の病気です。がんの原因となる遺伝子は数多くあり、患者さん一人ひとりによっても異なります。がん細胞の遺伝子異常を明らかにすることで、その患者さんにより適した治療薬が選択できる可能性があります。このように、がんに関わる遺伝子について一度に多くの遺伝子異常を調べる検査を「がん遺伝子パネル検査」と言い、その遺伝子解析結果をもとに患者さんに合った薬剤や治療法の選択に役立てる医療が「がんゲノム医療」です。精密医療とも呼ばれています。当院は2018年４月に厚生労働省より「がんゲノム医療連携病院」に指定され、この「がんゲノム医療」を開始しています。具体的には下記の「がん遺伝子パネル検査」4種類の中から、癌腫および組織標本に適した１種類の検査を行い、患者さんに合った薬剤や治療法の選択に役立てます。

がん遺伝子パネル検査の種類（最新4種類　2024年6月現在）

1. ① GenMineTOP がんゲノムプロファイリングシステム（737遺伝子：がん組織と血液）
2. ② FoundationOne CDx がんゲノムプロファイル（324遺伝子：がん組織）
3. ③ FoundationOne Liquid CDx がんゲノムプロファイル（324遺伝子：血液）
4. ④ Guardant360 CDx がん遺伝子パネル（74遺伝子：血液）



検査費用
いずれの検査も56万円（保険診療あり）
  保険診療の場合の患者負担額は以下になります。
    1割の場合：5万6千円
    2割の場合：11万2千円
    3割の場合：16万8千円

＊高額療養費制度の対象となりますので、詳細については病院の会計窓口でご相談ください。
  ：月毎の自己負担額は限度額によって異なります。
＊＊検査費用は検査申し込み時と結果説明時の２回に分けてお支払いいただきます。
  また、腫瘍検体の状態確認のための病理診断料（4500円の１～３割負担）や受診料等の別途費用がかかります。

なお、遺伝性のがん (遺伝性乳がん卵巣がん症候群やリンチ症候群など)について、遺伝カウンセリングや検査を希望される場合には、別途、本院
ゲノム医療センターにご連絡下さい。TEL：06-6645-2806（ゲノム医療センター直通）

がん遺伝子パネル検査の対象者

以下の条件をすべて満たす検査の対象者は保険診療の対象となります。

• 悪性腫瘍 (がん)と診断された方
• 標準治療が終了あるいは終了見込みである固形がんの方
• 全身状態が比較的良好な方
  *実際に検査の対象となる状態かどうかは担当医が判断します。

がん遺伝子パネル検査の流れ

• ・検査予約
  

  検査適応や検査予約は、先ず現在通院中の病院の主治医にご相談ください。
  （患者さんからの直接の予約は受け付けておりません。本検査は主治医を通して当院に予約をいただきます。

• ・腫瘍検体の確認
  

  当院病理部で腫瘍検体を評価し、がん遺伝子パネル検査に適しているかどうかを判定します。

• ・検査の説明と実施
  

  腫瘍検体の判定を受けて適切な検査の種類をお伝えし、実施可能な検査内容や費用について説明いたします。
  説明を聞いた上で検査実施に同意をいただければ、検査を進めることとなります。
  ※もし腫瘍検体が検査に適していない場合には、血液を用いた検査(がん遺伝子パネル検査③または④)を行うことになります。

• ・受診（結果開示）
  

  検査の結果、および結果に基づく治療の情報について説明いたします。

検査実施から結果説明まで約２ヵ月かかります。

がん遺伝子パネル検査について知っておいてもらいたいこと

• がん遺伝子パネル検査を行ってもがん細胞の遺伝子異常が見つからない場合があります。また、遺伝子異常が見つかってもその異常に適した薬がない場合があります。
• 検査結果に適した薬剤が国内未承認の場合、薬剤使用までに時間を要することや、治療が自費になることがあります。
• 検査を行うことで効果の期待できる薬剤の投与ができた患者さんは約1割とされています。
• 検査の結果、生まれつき腫瘍にかかりやすい体質と推測されることがあります。その結果の詳しい説明を希望される方は遺伝カウンセリングを受けることができます。

がん遺伝子パネル検査目的での当院紹介を検討いただいている医療関係者の皆様へ

以下の事項をご確認の上、お申し込みください。

検査の適応について

下記２点に関して必ずご確認ください。
• 患者さんが検査対象の条件を満たしているかどうか：
  標準治療がない固形がん患者または局所進行もしくは転移が認められ標準治療が終了となった固形がん患者(終了が見込まれる者も含む)、かつ全身状態および臓器機能等から本検査施行後に化学療法の適応となる可能性が高いと主治医が判断した方。
• 検査提出用の検体組織＊（生検組織や手術組織のパラフィン抱埋組織ブロック）：過去3年以内に摘出されたブロックが望ましい。
  ＊検体組織にご不明な点がありましたら、大阪公立大学医学部附属病院病理部・病理がんゲノム担当
  （電話06-6645-2227【病理部直通】）までご連絡ください。

紹介の手続きについて

• • 貴院のご担当者(地域医療連携室等)から、当院の地域医療連携室宛に下記をFAXしてください。
  • 診療情報提供書（診察予約申込書）（Excel）
  　※がん遺伝子パネル検査目的である旨を明記ください。
  　患者さんの受診日が決定しましたら貴院のご担当者(地域医療連絡室等)へお伝えします。
• ＜受診当日に持参いただくもの＞
  ①紹介状
  ②臨床情報記入用紙（画面エクセルをダウンロードして記入して下さい：治療薬選定に用いる重要な情報になります）
  　  臨床情報記入用紙
  　    ・乳癌(Excel)
  　    ・胃癌、食道癌、腸癌(Excel)
  　    ・膵癌、胆道癌(Excel)
  　    ・その他全癌腫(Excel)
  ③提出検体の条件を満たす検体組織ブロック（検体組織が無い場合は持参不要です）

検査結果と推奨薬剤について

がん遺伝子パネル検査結果は担当医からご紹介いただいた主治医に報告されます。検査結果には遺伝子異常や推奨される治療薬の有無が記載されています。その結果に基づいて主治医に治療法を判断して頂きますが、検査結果にご質問がある場合は、主治医から当院担当医にご連絡下さい。

がん遺伝子パネル検査に関するお問い合わせ先・送付先　

がん遺伝子パネル検査全般に関するお問い合わせ

大阪公立大学医学部附属病院　ゲノム医療センター
電話番号：06-6645-2806（直通）

組織検体に関するお問い合わせ

大阪公立大学医学部附属病院　病理部・病理がんゲノム担当
電話番号：06-6645-2227（直通）

申し込みFAXの送付先

大阪公立大学医学部附属病院　地域医療連絡室
FAX：06-6646-6215（直通）

当院での非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）について

  当院は、厚生労働省「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会」が参画する「出生前検査認証制度等運営委員会」より、基幹施設に認証されています。
  生まれる前にお腹の赤ちゃんが、染色体疾患をもっているかどうかを検査する方法の一つとして、NIPTがあります。
NIPTは、確定診断ではなく、赤ちゃんが染色体異常をもつ可能性が、高いか低いかの判定を行います。
当院でのNIPTは、下記の3疾患のみを対象としています。

• 21トリソミー(ダウン症候群)
• 18トリソミー
• 13トリソミー

※性別判定や染色体の微細な構造異常等の検出はできません。

受検対象者・検査方法・費用について

対象となる方

基本的には、妊娠10週～15週の妊婦さんで、下記のいずれかにあてはまり、受検を希望する方です。
ただし、以下に当てはまらない方であっても、十分な遺伝カウンセリングを行っても不安が解消されない場合、妊婦さんご本人の意思の尊重のもと受検が可能です。

• 高年齢の妊婦である
• NIPT以外の非確定的検査（母体血清マーカー検査や妊娠初期コンバインド検査）で染色体疾患の可能性が示唆されている
• 染色体の数的異常の赤ちゃんを妊娠したこと、出産したことがある
• 両親のどちらかが染色体の変化*をもっている
  *胎児が13トリソミーや21トリソミーとなる可能性があるような均衡型転座
• 胎児超音波検査で染色体の数的異常を疑う所見がある

検査方法

• 採血（約10ml）で行います。
• 妊婦さんの血液中には、胎盤から漏れ出てくる胎児のDNAが少し混ざっており、このDNAから胎児の染色体異常の有無を調べます。

検査費用

NIPT検査料金　およそ10万円 （自費診療）
※当院でのNIPTを受検された方で、判定保留となった場合の再検査費用や、陽性の場合に行う羊水検査費用は上記に含まれています。
※ただし、検査説明のための遺伝カウンセリングや超音波検査に伴い、別途費用がかかります。

結果について

結果は、採血より約2週間後に「陽性」、「陰性」、「判定保留」のいずれかで返却されます。
必ず遺伝カウンセリングでお伝えします。

・「陰性」の場合

赤ちゃんが対象疾患である可能性は極めて低いです。
偽陰性率(実際は対象の染色体異常なのに陰性と判定される確率)は0.1%以下ですが、赤ちゃんが絶対に3つの染色体異常を有していないとは言えません。

・「陽性」の場合

赤ちゃんが対象疾患である可能性が高いです。
本当に染色体異常を有しているかどうかを確認するためには、羊水検査などの追加検査が必要になります。

・「判定保留」の場合

母体血中を流れる赤ちゃん由来のDNA量が不十分、子宮筋腫、双胎妊娠などの理由から、判定保留になることがあります。
状況に応じて再採血や羊水検査を行います。

当院でのNIPT受検の際のお願い

受検前にご夫婦で遺伝カウンセリングを受けていただく必要があります。
NIPTや遺伝カウンセリングをご希望の方は、下記問い合わせ先までご連絡ください。
※検査には適応週数があるため、初回の遺伝カウンセリングを妊娠13週までに受けていただくことが推奨されます。
※検査を迷われている場合、遺伝カウンセリングのみを受けていただくことも可能です。
※他院で妊娠管理されている妊婦さんの場合、紹介状が必要となります。

≪遺伝カウンセリング（NIPT外来）≫
毎週火曜日10時～17時（完全予約制）
＊初回遺伝カウンセリングは原則ご夫婦でお越しいただきます。
ご夫婦でゆっくりとご検討いただきたいため、基本的に初回受診時に検査はできません。

NIPTに関するお問い合わせ先

大阪公立大学医学部附属病院　ゲノム医療センター　認定遺伝カウンセラー
  電話番号：06-6645-2806(直通)

※NIPT検査目的での申込書（診療情報提供書）FAXの送付先
  大阪公立大学医学部附属病院　地域医療連絡室
  FAX：06-6646-6215(直通)
  診療情報提供書内の診療科宛先は、ゲノム診療科でお願いいたします。